Кај Дауновиот синдром лицето има дополнителна копија од хромозомот 21. Тоа е сè уште најчестото хромозомско нарушување што може да се преживее при живородени бебиња, со инциденца од околу 1 на 700. Познато е повеќе од педесет години дека Дауновиот синдром, барем во повеќето случаи, е предизвикан од трисомија 21. Сепак, досега, не постоел сигурен начин да се отстрани овој дополнителен хромозом од тие клетки.
Научници од Универзитетот Мие во Јапонија направија голем чекор напред во истражувањето на Дауновиот синдром. Тие го користеа системот за уредување на гени CRISPR-Cas9 за прв пат за да ја отстранат таа дополнителна копија од хромозомот 21 од човечките клеточни линии. Но, ова не беше само однесување на клетките; тој ја врати речиси нормалната клеточна функција, што укажува на основа за идните генетски терапии.
CRISPR-Cas9 делува како попрецизен систем за сечење на ДНК. Рјотаро Хашизуме, постдокторски соработник на MDA во лабораторијата на д-р Шонјонг Парк, развил специјално дизајнирани молекуларни водичи кои му овозможуваат на системот CRISPR да се фокусира само на дополнителната копија од хромозомот 21, оставајќи ги здравите недопрени. По отстранувањето на дополнителниот хромозом, клетките функционирале нормално и ги експресирале гените на начин специфичен за секое засегнато ткиво.
По отстранувањето на дополнителниот хромозом од изменетите клетки клетките преживеале подолго, растеле побрзо и произвеле помалку штетни метаболички нуспроизводи. Физичките промени укажуваат дека митохондријалната функција била поефикасна, што резултирало со целосно враќање на здравјето на клетките.
Методот бил успешен со матични и кожни клетки од пациенти со Даунов синдром, што укажува на одредена генерализација на повеќе диференцирани ткива. Истражувањето е сè уште ограничено на лабораториски услови, но е многу значаен научен пробив: отстранување на целосен дополнителен хромозом од човечки клетки за прв пат.
Истражувачкиот тим моментално работи на усовршување на безбедноста и точноста на протоколот и на спречување на природните механизми за поправка на ДНК да ги поништат генетските измени во хромозомите.
© Vecer.mk, правата за текстот се на редакцијата
